Equilibrio Hardy-Weinberg y fuerzas evolutivas

Equilibrio Hardy‑Weinberg: fundamentos y aplicaciones

El principio de Hardy‑Weinberg es la base teórica que permite predecir la distribución de genotipos en una población que no está sujeta a fuerzas evolutivas. Cuando se cumplen los supuestos clásicos (población infinita, apareamiento aleatorio, ausencia de mutación, migración y selección), las frecuencias alélicas (p y q) permanecen constantes y los genotipos siguen la relación p² + 2pq + q² = 1.

Ejemplo práctico: cálculo de frecuencias genotípicas

Supongamos una población con p = 0.6 y q = 0.4. La frecuencia esperada de individuos homocigotos AA se obtiene elevando al cuadrado la frecuencia del alelo dominante:

• p² = 0.6² = 0.36

Por lo tanto, el 36 % de la población se espera que sea AA bajo equilibrio Hardy‑Weinberg.

Coeficiente de endogamia (F) y su interpretación

El coeficiente de endogamia, también llamado F de Wright, cuantifica el grado de heterocigosidad reducida respecto a la esperada bajo equilibrio. Se calcula mediante la fórmula:

F = 1 - \(\dfrac{H_{obs}}{H_{exp}}\), donde H_obs es la frecuencia observada de heterocigotos y H_exp la frecuencia esperada (2pq).

Aplicación numérica

Si la frecuencia observada de heterocigotos es 0.30 y la esperada 0.48, el coeficiente de endogamia será:

• F = 1 - 0.30 / 0.48 = 1 - 0.625 = 0.375

Un valor de F = 0.375 indica una reducción del 37.5 % de la heterocigosidad respecto al equilibrio, lo que sugiere inbreeding o subpoblaciones estructuradas.

Fuerzas evolutivas que alteran el equilibrio Hardy‑Weinberg

Cuando cualquiera de los supuestos se viola, las frecuencias alélicas cambian con el tiempo. A continuación, describimos los principales mecanismos y su impacto en la variabilidad genética.

Deriva genética

La deriva genética es un proceso aleatorio que afecta principalmente a poblaciones pequeñas. Cambios fortuitos en la frecuencia de alelos pueden llevar a la pérdida completa de algunos alelos, reduciendo la diversidad genética.

Flujo genético (gene flow)

El flujo genético ocurre cuando individuos migran entre poblaciones, introduciendo nuevos alelos o modificando las frecuencias existentes. Un ejemplo clásico es la mezcla de 5 % de una población A (q₁ = 0.25) en una población B (q₂ = 0.85), que produce una frecuencia receptora:

• q_c = (1‑0.05)·0.85 + 0.05·0.25 = 0.28

Este cálculo muestra cómo una pequeña migración puede modificar notablemente la composición alélica.

Selección natural

Cuando una población experimenta selección contra un alelo recesivo, el supuesto de "sin selección natural" se viola. La frecuencia del alelo recesivo disminuye, alterando el equilibrio y generando cambios evolutivos dirigidos.

Mutación

Las mutaciones introducen nuevos alelos en la población, rompiendo el supuesto de "sin mutaciones". Aunque la tasa de mutación suele ser baja, su efecto acumulativo a lo largo de generaciones puede ser significativo.

Cuello de botella demográfico

Un cuello de botella ocurre cuando una población sufre una reducción drástica de su tamaño. El efecto esperado es una disminución de la variabilidad genética porque solo unos pocos individuos fundadores aportan su material genético al futuro.

Herramientas estadísticas para evaluar el equilibrio

El test chi‑cuadrado es la herramienta más utilizada para comparar frecuencias observadas con las esperadas bajo Hardy‑Weinberg. La regla de decisión es simple:

• Si χ² calculado < χ² crítico, no se rechaza la hipótesis nula (el modelo de equilibrio es compatible con los datos).
• Si χ² calculado > χ² crítico, se rechaza la hipótesis nula.

En el caso de χ² = 3.2 y un valor crítico de 3.84, la conclusión es no rechazar la hipótesis nula, lo que indica que los datos no difieren significativamente del equilibrio esperado.

Cálculo de frecuencias alélicas a partir de datos fenotípicos

Para obtener la frecuencia de un alelo (q) a partir de un recuento de genotipos, se utiliza la fórmula:

q = \dfrac{2·N_{aa} + N_{Aa}}{2N}, donde N es el número total de individuos.

Ejemplo práctico

En una muestra de 100 individuos se observan 36 AA, 48 Aa y 16 aa. Entonces:

• q = (2·16 + 48) / (2·100) = 80 / 200 = 0.4

Este valor indica que el 40 % de los alelos presentes en la población corresponde al alelo a.

Resumen de los supuestos del modelo Hardy‑Weinberg

Para que una población se mantenga en equilibrio, deben cumplirse los siguientes cinco supuestos:

• Población infinitamente grande (evita la deriva genética).
• Apareamiento aleatorio (ningún individuo elige pareja según su genotipo).
• Sin mutaciones (no aparecen nuevos alelos).
• Sin migración (gene flow) entre poblaciones.
• Sin selección natural (todos los genotipos tienen la misma aptitud).

Cuando cualquiera de estos supuestos se viola, la población se desvía del equilibrio y las fuerzas evolutivas entran en acción.

Preguntas de autoevaluación

Utiliza las siguientes preguntas para reforzar tu comprensión. Cada ítem incluye la respuesta correcta y una breve explicación.

1. ¿Cuál es la frecuencia esperada de AA cuando p = 0.6?

   Respuesta: 0.36 (p²).

2. Coeficiente de endogamia F cuando H_obs = 0.30 y H_exp = 0.48?

   Respuesta: 0.375 (1‑H_obs/H_exp).

3. ¿Qué mecanismo evolutivo reduce la variabilidad genética en poblaciones pequeñas?

   Respuesta: Deriva genética.

4. Conclusión del test chi‑cuadrado si χ² = 3.2 y χ² crítico = 3.84?

   Respuesta: No se rechaza la hipótesis nula.

5. Frecuencia alélica q después de una migración del 5 % de A a B?

   Respuesta: 0.28.

6. Frecuencia del alelo a (q) en la muestra 36 AA, 48 Aa, 16 aa?

   Respuesta: 0.4.

7. ¿Qué supuesto se viola cuando hay fuerte selección contra un alelo recesivo?

   Respuesta: Sin selección natural.

8. Impacto de un cuello de botella en la variabilidad genética?

   Respuesta: Disminución de la variabilidad genética.

Revisa cada explicación para consolidar los conceptos clave del equilibrio Hardy‑Weinberg y sus desviaciones.