Patología oftálmica del neonato y lactante

Introducción a la patología oftálmica del neonato y lactante

La visión es uno de los sentidos más vulnerables durante los primeros meses de vida. Las enfermedades oculares en neonatos y lactantes pueden producir daño irreversible si no se diagnostican y tratan a tiempo. En este curso abordaremos las patologías más frecuentes, sus mecanismos fisiopatológicos, diagnóstico diferencial y manejo clínico, basándonos en preguntas tipo test que reflejan los conceptos clave que todo profesional de la salud debe dominar.

Glaucoma congénito

Definición y clasificación

El glaucoma congénito es una enfermedad del desarrollo del ángulo iridocorneal que se manifiesta en el recién nacido o en la primera infancia. Se diferencia de otras formas de glaucoma por su origen estructural y no por la presión intraocular (PIO) normal o por causas secundarias.

• Glaucoma congénito primario: asociado a malformación del ángulo iridocorneal, con aumento de la PIO y daño al nervio óptico.
• Glaucoma secundario: puede derivarse de cataratas infantiles, trauma o inflamación, pero no constituye la forma clásica de glaucoma congénito.

Fisiopatología

La anomalía más frecuente es la malformación del ángulo iridocorneal, que impide el drenaje del humor acuoso a través del trabéculo y la malla trabecular. El aumento de la PIO produce edema corneal (edema de la córnea) y, con el tiempo, atrofia del nervio óptico.

Diagnóstico clínico

Los signos típicos incluyen:

• Hipertensión ocular (PIO > 21 mmHg).
• Cornea clara o ligeramente opaca con aumento del diámetro corneal.
• Enoftalmos y aumento del tamaño del globo ocular (bocio).
• Reflejo pupilar pobre o ausente.

Manejo terapéutico

El tratamiento de primera línea es quirúrgico, mediante procedimientos como la iridotomía o la trabeculotomía, que buscan abrir el ángulo y restablecer el flujo del humor acuoso. En casos seleccionados, se pueden usar medicamentos tópicos para reducir la PIO mientras se programa la cirugía.

Dacriocistitis neonatal

Concepto y etiología

La dacriocistitis es la inflamación aguda del saco lagrimal, generalmente causada por obstrucción del conducto nasolagrimal. En neonatos, la obstrucción es frecuente debido a la inmadurez del canal y a la presencia de membranas mucosas.

Presentación clínica

Los signos incluyen:

• Enrojecimiento y edema del párpado inferior.
• Secreción purulenta que puede drenar espontáneamente.
• Dolor y llanto durante la alimentación.

Intervención de primera línea

Según la evidencia, la terapia inicial recomendada es la combinación de antibióticos sistémicos (por ejemplo, ampicilina‑sulbactam) y compresión local del saco lagrimal. La compresión ayuda a abrir el conducto obstruido y a drenar el pus, reduciendo la inflamación.

Procedimientos posteriores

Si la infección persiste o recurre, se considera la iridotomía nasolagrimal (probing) a las 6‑12 semanas de vida, que permite la apertura del conducto y previene recurrencias.

Retinoblastoma bilateral en niños menores de 2 años

Origen genético

El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más frecuente en la infancia. En casos bilaterales y de aparición temprana (mutación germinal del gen RB1, heredada de uno de los padres o de novo.

Patogénesis

El gen RB1 actúa como supresor de tumores. Cuando una copia mutada está presente en todas las células (germinal), la segunda mutación somática en la retina desencadena la proliferación descontrolada de células retinianas, originando tumores en ambos ojos.

Signos y diagnóstico

• Leucocoria (reflejo blanco) detectada por los padres.
• Estrabismo o visión reducida.
• Ecografía ocular que muestra masas intraoculares con calcificaciones.

Abordaje terapéutico

El manejo depende del estadio:

• Quimioterapia sistémica (vía intravenosa) para reducir el tamaño tumoral.
• Quimioembolización intraócular o terapia focal (laser, crioterapia) para preservar la visión.
• En casos avanzados, enucleación del ojo afectado.

El cribado familiar y la detección precoz son esenciales para mejorar el pronóstico y conservar la visión.

Enfermedad de Coats

Características clínicas

La enfermedad de Coats es una vasculopatía retiniana idiopática que se presenta típicamente en niños y adolescentes. El hallazgo angiográfico distintivo es la presencia de telangiectasias periféricas con exudados serosos y hemorragias.

Fisiopatología

Las telangiectasias permiten la fuga de plasma y lípidos hacia el espacio subretiniano, generando exudados que pueden provocar desprendimiento seroso del retina.

Diagnóstico por imagen

• Fluoresceína angiografía (FA) muestra áreas de fuga telangiectásica.
• OCT macular evidencia de edema y exudados.

Tratamiento

El objetivo es detener la fuga vascular:

• Fotocoagulación láser de las telangiectasias.
• Inyección intravítrea de anti‑VEGF en casos avanzados.
• En casos de desprendimiento retinal, cirugía de vitrectomía.

Diferenciación entre neuritis óptica y papiledema

Conceptos básicos

Ambas condiciones comparten edema del disco óptico, pero difieren en su origen y evolución clínica.

Neuritis óptica

• Etiología inflamatoria, frecuentemente asociada a esclerosis múltiple.
• La pérdida visual es rápida y severa, con disminución aguda de agudeza visual.
• Dolor retroocular que empeora con el movimiento del ojo.
• Pupila con reflejo aferente relativo (RAP) disminuido.

Papiledema

• Resultado de hipertensión intracraneal (ICP) crónica.
• La visión suele estar preservada o con pérdida lenta al inicio.
• No suele haber dolor ocular.
• Reflejo pupilar directo y consensual pueden estar normales.

Claves diagnósticas

La diferencia principal radica en la velocidad y la naturaleza de la pérdida visual: en la neuritis óptica la visión se deteriora rápidamente, mientras que en el papiledema la pérdida visual es lenta o incluso ausente al principio.

Resumen y puntos clave para la práctica clínica

• Glaucoma congénito: buscar malformación del ángulo iridocorneal; tratamiento quirúrgico temprano.
• Dacriocistitis neonatal: iniciar antibióticos sistémicos y compresión del saco lagrimal.
• Retinoblastoma bilateral: sospechar mutación germinal del gen RB1; cribado familiar y manejo multimodal.
• Enfermedad de Coats: identificar telangiectasias periféricas con exudados; terapia láser y anti‑VEGF.
• Neuritis óptica vs. papiledema: la rapidez de la pérdida visual y la presencia de dolor son discriminantes esenciales.

Dominar estos conceptos permite una detección precoz y un manejo adecuado, reduciendo la morbilidad visual en la población neonatal y lactante.